В гостях у программы «Утро в Петербурге» Елена Серебрякова, заведующий консультативным отделением Санкт-Петербургский «Диагностический (медикогенетический) центр», врач-генетик высшей квалификационной категории.

Мария Новикова-Охонская, ведущая: В России начнут оценивать генетические риски у будущих родителей, чтобы оценить шансы развития наследственных заболеваний у ребёнка. Соответствующую программу должны представить к 15 мая, но мы решили выяснить, какие исследования уже для этого есть сегодня.

Василий Киров, ведущий: С какими заболеваниями генетического характера дети рождаются чаще всего?

Елена Серебрякова, заведующий консультативным отделением Санкт-Петербургский «Диагностический (медикогенетический) центр», врач-генетик высшей квалификационной категории: Если мы возьмем общую статистику, то где-то 5% всех детей рождаются либо с наследственными, либо с врожденными патологиями. Если мы говорим о Санкт-Петербурге, то, соответственно, существует различное количество программ, которые направлены на изучение нашей генетики и поиск генетических заболеваний. На примере расширенного неонатального скрининга, который прошёл, например, в 2024 году, мы знаем, что уже выявлено 9 детей со спинально-мышечной атрофией – достаточно тяжелым нервно-мышечным заболеванием, которое на сегодняшний день имеет лечение и достаточно эффективное. Дети из группы наследственных болезней обмена веществ, такие как – фенилкетонурия, нарушение бета-окисления жирных кислот и других веществ – также имеют очень эффективное лечение за счет того, что мы либо исключаем из рациона необходимые вещества, либо, наоборот, добавляем.

Василий Киров, ведущий: Все эти заболевания дети получают по наследству от родителей?

Елена Серебрякова, заведующий консультативным отделением Санкт-Петербургский «Диагностический (медикогенетический) центр», врач-генетик высшей квалификационной категории: Нам от наших родителей достаётся половина генетической информации от папы, вторая половина от мамы, и соответственно мы имеем те или иные риски, когда у нас наследованные мутации.

Мария Новикова-Охонская, ведущая: Можно ли родить здорового ребёнка, если и мама, и папа имеют генетические поломки?

Елена Серебрякова, заведующий консультативным отделением Санкт-Петербургский «Диагностический (медикогенетический) центр», врач-генетик высшей квалификационной категории: Да, безусловно. Я всегда привожу в пример себя, я общаюсь, отвечаю на вопросы, со слухом у меня нет никаких проблем, но тем не менее у меня есть мутация, которая связана с нейросенсорной тугоухостью. Но дело в том, что она у меня одна. Вообще все гены представлены в двух копиях, одна нам передается от мамы, другая от папы, и в одной из этих копий гена у меня есть мутация, на второй копии этой мутации нет. Соответственно, я вас слышу, я с вами взаимодействую. Но, если мы говорим о том, что я встречу партнера, у которого есть мутация в этом же самом гене, то риск такого заболевания, как нейросенсорная тугоухость, составляет для нас 25%. Я, например, провела исследование своему супругу и знаю, что у него этой мутации нет. Но на самом деле перспективы могли бы быть другие, потому что по статистике считается, что каждый 30-ый имеет мутацию в данном гене. То есть шансы достаточно высокие.

Василий Киров, ведущий: Но выявить все мутации позволяет тот самый генетический тест.

Елена Серебрякова, заведующий консультативным отделением Санкт-Петербургский «Диагностический (медикогенетический) центр», врач-генетик высшей квалификационной категории: Да, потому что ни по глазам, ни по каким внешним характеристикам это никак нельзя выявить. Только благодаря молекулярно-генетическим обследованиям это возможно найти.

Василий Киров, ведущий: Если, например, у пары будут найдены какие-то мутации, что дальше делать? Можно ли скорректировать эти гены при рождении?

Елена Серебрякова, заведующий консультативным отделением Санкт-Петербургский «Диагностический (медикогенетический) центр», врач-генетик высшей квалификационной категории: Абсолютно нет. Самое важное, что у нас есть эта информация, мы её получили. Необходимо пройти консультацию врача-генетика для того, чтобы провести осмотр, собрать семейный анамнез, составить родословную, понять и оценить индивидуальные риски. Дальше уже правильно подойти к планированию беременности, возможно провести более углубленный комплекс обследования самой беременности.

Мария Новикова-Охонская, ведущая: Кому показано посещение генетика перед планированием ребенка?

Елена Серебрякова, заведующий консультативным отделением Санкт-Петербургский «Диагностический (медикогенетический) центр», врач-генетик высшей квалификационной категории: В первую очередь, консультация генетика необходима, если в вашей семье есть те или иные наследственные заболевания. Вы о них знаете, вы о них в курсе. Как врач-генетик, я скажу, что абсолютно всем необходима консультация врача-генетика, для того чтобы вспомнить о всех наших родственниках, потому что зачастую мы про них забываем и даже не вспоминаем. В кабинете врача-генетика мы про них вспомним и про все их заболевания.

Василий Киров, ведущий: Как и где в Петербурге можно сдать такие тесты?

Елена Серебрякова, заведующий консультативным отделением Санкт-Петербургский «Диагностический (медикогенетический) центр», врач-генетик высшей квалификационной категории: Тесты сдаются в медико-генетическом центре. Мы берём группу тех супружеских пар, которые уже столкнулись либо с врожденными пороками развития у ребенка, либо с наследственными заболеваниями. Мы проводим также обследование семей, в том числе на такие заболевания, как: фенилкетонурия, муковисцидоз, спинально-мышечная трофея, нейросенсорная тугоухость.

Мария Новикова-Охонская, ведущая: Что помогают выявить тесты, которые делаются во время беременности?

Елена Серебрякова, заведующий консультативным отделением Санкт-Петербургский «Диагностический (медикогенетический) центр», врач-генетик высшей квалификационной категории: В первую очередь, необходимо во время беременности не забывать про комбинированный ранний пренатальный скрининг – это ультразвуковое обследование и биохимический анализ, который рассчитывает риски, в том числе хромосомных патологий. По ультразвуку мы увидим, есть ли подозрения на врожденные пороки развития, для того чтобы в первую очередь оценить, есть ли необходимость для дополнительного обследования, в том в том числе и неинвазивного пренатального теста. Любое генетическое тестирование всё-таки необходимо проводить, особенно во время беременности по показаниям.