На связи со студией программы «Утро в Петербурге» Александр Коротеев, главный врач СПБ ГКУЗ МГЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга.
Михаил Спичка, ведущий: С 1 января на всей территории нашей страны заработала система расширенного неонатального скрининга. Программа подразумевает тестирование каждого новорожденного ребенка на 36 врождённых и наследственных заболеваний. Раньше, насколько нам известно, скрининг включал только 5 основных заболеваний. Сегодня он стал расширенным. Какие болезни вошли в новый список?
Александр Коротеев, главный врач СПБ ГКУЗ МГЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга: Помимо тех заболеваний, которые мы уже более чем 15 лет обследовали по всей стране (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и андронагенитальный синдром) в массовый неонатальный скрининг вошла еще большая группа заболеваний — 31 условно. Из которых 29 нозологии, связанных с болезнями обмена аминокислот, витаминов, ферментов, и две большие нозологии: это спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. Такая большая группа — 36 заболеваний теперь используется для обследования новорожденных.
Дарина Шарова, ведущая: Как происходит забор пробы?
Александр Коротеев, главный врач СПБ ГКУЗ МГЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга: По сравнению с тем, как это было, ничего не изменилось. Всем хорошо известный, пяточный тест. Только одно маленькое изменение. Если раньше мы использовали 5 капель, 5 пятнышек крови для пяти заболеваний, то теперь используется 8 капель, то есть 5 капель идет на прежний неонатальный скрининг и 3 капли направляются на расширенный неонаталинг.
Михаил Спичка, ведущий: Как скоро и в каком виде родители получают результаты обследования?
Александр Коротеев, главный врач СПБ ГКУЗ МГЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга: Предусмотренным порядком и стандартом информация предоставляется только в случае выявления подозрения. То есть группы выявления, группы высокого риска. Если у ребенка нет никаких отклонений по результатам обследования, то наши родители живут абсолютно спокойно, мы их не тревожим. В задачу нашего центра входят: массовый скрининг и расширенный, в том числе, в рамках формата Северо-Западного федерального округа. По алгоритму, после того, как мы выявим предрасположенность группы высокого риска, проходит подтверждающая диагностика, которая осуществляется в единственном в стране Референс-центре. Только после получения результатов, подтверждающих диагностику, устанавливается диагноз, но, опять же, врачами нашего центра.
Михаил Спичка, ведущий: Можно ли уже говорить о каких-то результатах?
Александр Коротеев, главный врач СПБ ГКУЗ МГЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга: Можно, конечно. Мы вошли в ту привычную статистическую фазу обследования, которую характеризует уже хорошо устоявшиеся процессы.Пвремя отсечки на 8:00 утра 14 числа, мы теперь каждую неделю подаем отчет в Министерство здравоохранения непосредственно. Каждую неделю при обследовании более чем 2700 новорожденных, выявлено уже 34 образца группы высокого риска. Они, соответственно, уже практически все направлены в Москву на подтверждение. Из этих заболеваний на протяжении двух недель, которые мы диагностировали эту группу высокого риска, уже больше половины подтверждено. Референс-центру дается не более семи дней на проведение подтверждающей диагностики. Я предполагаю, что уже даже те образцы, которые мы отправили в Москву, но, по которым мы еще на сегодняшнее утро не имеем ответа, они уже прошли подтверждающую диагностику. И, наверное, уже есть положительное подтверждение.
