Редкие генетические заболевания ещё совсем недавно воспринимались как приговор. Ведь ничего нельзя сделать, если «на роду написано». Однако с тех пор, как врачи научились читать эту запись — расшифровали геном человека — отношение к генетическим заболеваниям изменилось раз и навсегда. Теперь каждый может поспорить с уготованной ему судьбой.
Татьяна Первунина,директор Института перинатологии и педиатрии НМИЦ им. В.А. Алмазова: Считается, что редким заболеваниям называется состояние, частотой раз на сорок тысяч пациентов и реже. Но на самом деле бывают заболевания, которые насчитывают единичные случаи в целом в мировой практике. Конечно, в потоке детей, на приёме просто у участкового врача-педиатра выявить такие состояния крайне сложно.
Диагностика большинства редких или орфанных заболеваний непростое и затратное дело. Но пока не найден, так называемый, причинный ген, определить правильное лечение невозможно. Косте Гепалову поставили страшный диагноз уже в полтора месяца — спинальная мышечная атрофия I типа. Но это не облегчило задачу врачам. Чем раньше появляются симптомы, конкретно — этой болезни, тем тяжелее состояние ребёнка.
Светлана Гепалова  Когда заходишь в интернет и читаешь первые строки про наше заболевание, что данные дети не живут до двух лет. Не доживают с нашим заболеванием. Да, это звучит чуть-чуть устрашающе, но на сегодняшний день это уже пережито. Мы видим все как бы динамику. И врачи подарили нам надежду на то, что всё-таки не то, что мы будем жить, но и ходить — в любом случае нам дают надежду на то, что всё будет хорошо.
Переписать сам генетический код — невозможно, и потому лечению орфанные заболевания не поддаются. Но в большинстве случаев состояние пациентов уже корректируется — с помощью современных медикаментов, трансплантации органов, физиотерапии, массажа и других процедур, индивидуально подобранных для каждого из них.
Светлана Гепалова  Костя радует нас своими новыми «умелками». Потому что для нашего заболевания очень часто выражены дыхательные проблемы, что они не дышат самостоятельно. Но нам 7,5 месяцев, мы дышим сами, кушаем сами, мы стараемся какие-то новые вещи делать сами. Вот сегодня Константин поднял, лёжа на животе, ножку одну. Ну, это для нас большой прогресс.
Появление ребёнка с редким заболеванием почти всегда является неожиданностью. В том числе и родители Кости не знали о том, что оба имеют дефектную копию причинного гена. Однако врачи не рекомендуют проводить дорогостоящие анализы, если орфанных заболеваний не было в семейном анамнезе. И любят шутить, что здоровых людей — нет. Есть недостаточно хорошо обследованные.
Анна Костарева,директор Института молекулярной биологии и генетики НМИЦ им. В.А. Алмазова: В каждом геноме любого человека содержится масса вариантов. И тех, которые приводят к онкологическим заболеваниям, и тех, которые связанны с тяжёлыми врождёнными заболеваниями. Мы все являемся носителями массы таких вариантов. Чаще всего они не реализуются, поэтому знать о них заранее совершенно не обязательно. Никто пока не доказал, что они приведут к снижению заболеваемости, а то, что это вызовет определённые психологические проблемы — это безусловно.
В каждом сложном случае врачи подчеркивают, что не могут сотворить чудо, но готовы сделать всё возможное. А тем временем в лабораториях границы возможного расширяются с каждым днём.
