На связи с программой «Хорошее утро» Елена Хвостикова, руководитель Центра помощи пациентам с редкими заболеваниями ДНК.
марианна дьякова,ведущая: На какую помощь государства могут рассчитывать люди, страдающие генетическими заболеваниями?
Елена Хвостикова,руководитель Центра помощи пациентам с редкими заболеваниями ДНК: По воле природы в организме некоторых людей происходит сбой, в результате чего развиваются болезни, которые становятся тяжким крестом, потому что генетические заболевания, к сожалению, не излечиваются. Посредством лечения можно лишь остановить прогрессирование этой болезни, но не вылечить. Наша организация помогает людям с очень редкими генетическими заболеваниями. Таких болезней около 7000, а лечение найдено только для четырёхсот из них. Если лечение есть, то больному просто повезло. Лекарства от редких генетических заболеваний очень дорогие, редкий пациент может сам купить себе лекарство и обращается за помощью государства. Сначала пациент получает подтверждение из медико-генетической лаборатории, с этим заключением он обращается в федеральный центр. Консилиум экспертов подтверждает диагноз, определяет состояние здоровья пациента и рекомендует какое-то лечение. С этими рекомендациями пациент обращается к лечащему врачу, а лечащий врач и врачебная комиссия по месту жительства назначают жизненно ему необходимее лекарства. Затем пациент обращается в министерство здравоохранения региона и просит обеспечить его этими препаратами и лечением. Бывает так, что препарат стоит так дорого, что не каждому региону под силу его закупить.
марианна дьякова,ведущая: Как обстоят дела с диагностированием этих редких заболеваний?
Елена Хвостикова,руководитель Центра помощи пациентам с редкими заболеваниями ДНК: Информация о редких заболеваниях сейчас хорошо распространяется, врачи могут получить её на различных конференциях. Подтверждение редких генетических заболеваний происходит сейчас, к сожалению, только в двух лабораториях Москвы. Петербург тоже старается открыть свою лабораторию.
михаил спичка,ведущий: Существуют ли квоты на эти заболевания?
Елена Хвостикова,руководитель Центра помощи пациентам с редкими заболеваниями ДНК: Существуют, даже для того, чтобы попасть в федеральную клинику на проведение консилиума нужно получить квоту. Квоты заканчиваются очень быстро, на них большая очередь. Всё это дорого.
