Врач-невролог Елена Пищик в эфире телеканала «Санкт-Петербург» объяснила, какие симптомы могут сигнализировать о порфирии.
Порфирия является очень редким заболеванием, которое требует специального лечения и постоянного мониторинга со стороны врачей. Об этой болезни может сигнализировать сильная боль в животе.
«Пациента обычно госпитализируют в стационар с подозрением на заболевание, так называемый «острый живот». У этих пациентов при обследовании не выявляют никакой аномалии, то есть все исследования показывают норму, и у пациента очень болит живот», — рассказала врач.
При отсутствии аномалий, по словам врача, необходимо провести биохимический анализ мочи на одно вещество — порфобилиноген. Если это вещество в норме, то у человека точно нет острой порфирии.
«Самое страшное, если диагноз не заподозрить, то у пациента высокий риск погибнуть», — добавила Елена Пищик.
Врач добавила, что у этого заболевания есть особенности — многие препараты при нем запрещены, так как они провоцируют ухудшения. У пациента дальше могут развиться не только боли в животе, но и мышечная слабость в руках и ногах из-за повреждения периферических нервов и повреждения головного мозга. Могут возникнуть психозы, эпилептические припадки. При этом само заболевание излечимо.
«При порфирии основная причина в том, что пациент унаследовал дефект одного из ферментов синтеза гема. И человека рождается с 50-процентной функцией этого фермента. И если нет никаких триггеров, то у пациента никаким симптомов заболевания нет», — рассказала невролог.
Но, при каких-то событиях, когда организму требуется много гема, например, если человек заболел, столкнулся с сильным стрессом или сильно похудел. Тогда порфобилиноген накапливается из-за этих триггеров, провоцируя острую боль в животе.
Ранее в эфире телеканала «Санкт-Петербург» флеболог Ольга Порембская назвала симптомы, которые сигнализируют о варикозной болезни.
