Медики Педиатрического университета диагностировали редкое заболевание у девочки из Донецкой Народной Республики. Симптомы болезни Вильсона-Коновалова появились у 15-летнего подростка в мае прошлого года.
Как сообщили в пресс-службе СПбГПМУ, девочка жаловалась на боли в животе и желтушность кожных покровов. Пациентку госпитализировали в Республиканскую детскую клиническую больницу в Донецке. Там быстро выяснить,что происходит с ребенком, не удалось.
«Самочувствие юной пациентки ухудшалось, поэтому донецкие врачи обратились за помощью к коллегам из Санкт-Петербурга. В ходе телемедицинской консультации, которая прошла в июле 2022 года, ректор Педиатрического университета Дмитрий Иванов принял решение о госпитализации девочки в клинику вуза», – отметили в СпбГПМУ.
В отделение гастроэнтерологии СПбГПМУ подросток поступила в тяжелом состоянии. Ей потребовались неоднократные переливания крови и плазмообмен. Чуть позднее специалисты Педиатрического университета выявили у девочки редкое наследственное заболевание – болезнь Вильсона-Коновалова.
«При данной патологии генетическая мутация приводит к нарушению обмена меди, в связи с чем металл накапливается в органах-мишенях – печени, головном мозге, роговице глаз», – объяснили врачи.
Несмотря на то, что болезнь Вильсона-Коновалова – генетическое заболевание, его можно вылечить. Врачи начали специфическую хелатную терапию под строгим клинико-лабораторным наблюдением. Избыток меди удалось вывести из организма пациентки, на фоне чего наметилась значимая положительная динамика. Сейчас пациентка чувствует себя хорошо – функции печени и показатели обмена меди пришли в норму.
