С 1 января следующего года Северная столица станет одним из участников федерального проекта расширенного неонатального скрининга.
Суть проекта в более углубленном исследовании самых юных петербуржцев. Специалисты будут обследовать новорожденных на 36 наследственных и врожденных патологий. Сейчас детей проверяют всего на пять болезней. В перспективе – раннее лечение спинальной мышечной атрофии, первичного иммунодефицита и других наследственных заболеваний.
Специалисты подчеркивают, что большая часть наследственных заболеваний может не проявиться в течение первого года жизни ребенка. Участие в проекте поможет начать лечение еще до активной фазы.
Проводить исследования будут в Диагностическом медико-генетическом центре. Уже сейчас ведется подготовка – закупается и устанавливается необходимое оборудование в количестве более тридцати аппаратов. На оснащение центра выделено больше двух миллиардов рублей. Некоторые приборы уже установлены, чтобы специалисты начали учиться ими пользоваться.
«Генетическое подтверждение позволит нам максимально быстро приблизить как диагностику дальнейшую, как привязанность к определенному специалисту этого ребенка, так и назначение лечения. Пусть оно будет любое», – пояснила начальник отдела по организации медицинской помощи матерям и детям комитета по здравоохранению Яна Пантюнина.
Кроме того, в новой модели неонатального скрининга будет строго нормироваться выполнение всех диагностических процедур. Весь процесс не должен превышать десяти дней.
