Сотрудники НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН запатентовали способ диагностики спинальной мышечной атрофии методом цифровой полимеразной цепной реакции, рассказали в пресс-службе Российской академии наук.
Новая технология позволяет одновременно определять делецию 7 экзона гена SMN1 и число копий гена SMN2. Это ключевой показатель — количество копий SMN2 напрямую связано с тяжестью симптомов и выбором оптимального лечения.
Кроме того, метод позволяет выявить редкие формы болезни и снижает риск ложноположительных результатов, вызванных гибридными генами и сложными перестройками в локусе.
Научный сотрудник ТНИМЦ РАН Алексей Слепцов подчеркнул: «Подход, который мы предлагаем, заключается в одновременном определении делеции 7 экзона гена SMN1 и числа копий гена SMN2 с помощью цифровой ПЦР. До недавнего времени у нас не было соответствующей тест-системы, способной провести оба теста за одну реакцию. Теперь, когда мы создали и запатентовали данный способ, наши партнёры смогут наладить производство, чтобы сделать такую диагностику доступной для всех новорождённых страны».
Напомним, ранее телеканал «Санкт-Петербург» сообщал, что в России разработали ПЦР-тест для выявления бактерии, вызывающей гастрит и язву.
