408 новорожденных с высокими рисками наследственных заболеваний выявили в петербургском Медико-генетическом центре – данные за два месяца этого года.
Всего было взято более 16 тысяч проб: более полутора тысяч – из Северной столицы. Диагностика проходит в рамках программы расширенного неонатального скрининга. Проверяют на 36 редких болезней и список планируют расширить.
Образцы поступают со всех регионов Северо-Запада. В прошлом году в Медико-генетическом центре обследовали почти 50 тысяч петербургских новорожденных, выявив 70 случаев редких наследственных заболеваний.
Среди них – фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, первичный иммунодефицит и спинальная мышечная атрофия. Пациентов город обеспечивает лекарствами.
