Редкое генетическое заболевание выявили в НИКИ детства у трехлетнего мальчика из Подмосковья, который поступил с жалобами на кашель, затрудненное дыхание и периодическое повышение температуры. Без своевременного лечения патология могла лишить его слуха и привести к умственной отсталости.
Телеканал 360° сообщает, что врачи отметили, что с рождения мальчик наблюдался у невролога из-за гидроцефалии. В два года у него был поставлен диагноз задержки речевого развития, а позже выявлена тугоухость.
Медики также обратили внимание на диспропорцию тела: большую голову, увеличенное расстояние между глазницами, короткую шею. Невролог, заместитель директора по клинико-организационной работе НИКИ детства Лолита Пак рассказала, что у ребенка обнаружили генетическое заболевание из группы болезней накопления.
Для подтверждения диагноза пациента направили в МГНЦ им. Бочкова, где дополнительное исследование выявило альфа-маннозидоз.
«Альфа-маннозидоз — это редкое орфанное заболевание, которое сопровождается нарушениями строения скелета, грубыми чертами лица, потерей слуха, когнитивными и нервно-психическими нарушениями», — объяснила специалист.
Без лечения у пациента развиваются тяжелые осложнения: потеря слуха, умственная отсталость и деформации скелета.
Специалисты подчеркнули, что с 2018 года таким пациентам доступна пожизненная ферментозаместительная терапия, которая останавливает прогрессирование заболевания.
Важно: ранняя диагностика играет ключевую роль в успешном лечении.
Ранее телеканал «Санкт-Петербург» сообщал, что первую в России операцию по удалению катаракты у ребенка провели в центре Рошаля.
