Каждый пятидесятый петербуржец имеет высокий риск наследственных заболеваний. Цифры сегодня озвучили в диагностическом медико-генетическом центре. Именно там проводится расширенный неонатальный скрининг. Проверяется наличие более чем 30 патологий: первичные иммунодефициты, болезни обмена, спинальная мышечная атрофия.
«На первый снег взглянул щенок и ничего понять не мог, откуда столько белых мух пробились к нам во двор», – сказала ребенок с генетическим заболеванием Эмилия Куколка-Попова.
Чем еще заняться в очереди к врачу, если тебе 4. Можно было бы перекусить. Но только Эмилия на очень строгой диете. Ни разу в жизни не пробовала конфеты, молоко, мясо и шоколад. У девочки фенилкетонурия. В день можно только 3 грамма белка при норме для ее возраста 40.
«На обед у нее низкобелковое пюре, которое я заливаю кипятком, котлетки баклажанные, сделанные из баклажана и муки низкобелковой, сама сделала дома, в фольгу завернула, и смесь», – рассказала мать ребёнка с фенилкетонурией Дарья Куколка.
Смесь придется есть всю жизнь. Она выдаётся бесплатно. И, кроме рациона, по словам мамы, никаких проблем. Ребенок обычно развивается. Во многом потому, что вовремя поставлен диагноз.
«Фениламин накапливается в организме, и ребёнок перестаёт, если он сначала развивался в первые 9 месяцев, то дальше он перестает реагировать, сидеть, лепетать. Он просто деградирует в обратную сторону», – рассказала мать ребёнка с фенилкетонурией Дарья Куколка.
Болезнь обнаружили во время неонатального скрининга. Его делают всем младенцам в первые дни жизни в роддоме, если мама не возражает.
«На вторые сутки у доношенных берется кровь из пяточки, у недоношенных, соответственно, на 7 сутки. Производится забор крови, привозится материал в течение суток в медико-генетический центр, проводится исследование в течение двух суток», – рассказала заведующая консультативным отделением СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» Елена Серебрякова.
Если результат положительный, то проводятся дополнительные обследования. В год таким образом наследственные болезни на ранней стадии обнаруживаются у нескольких десятков петербуржцев. Сразу начинают лечение.
«Все наши выявленные пациенты обеспечены препаратами лекарственными и лечением уже до проявления этих заболеваний. И в настоящее время мы имеем уже статистику, наблюдение уже, практически третий год некоторых первых пациентов, которых мы обследовали, и можем с удовлетворением отметить, что всё мы сделали правильно», – рассказал главный врач СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» Александр Коротеев.
Сейчас в общей сложности новорождённые проверяются на 36 разных болезней. Первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия, гипотериоз. Список ещё хотят расширить. Соответствующие предложения по поручению президента страны правительство и власти регионов должны предоставить до 15 мая.
