Прекрасные глаза каждому. Сразу 30 детей с редкими наследственными заболеваниями в один день обследуют врачи петербургского филиала центра «Микрохирургия глаза» им. Святослава Федорова. Для того, чтобы принять участие в этой акции в Северную Столицу приехали пациенты из разных регионов. Ведь в случае подобных заболеваний поиск верного диагноза зачастую затягивается на годы, и время, необходимое для лечения уходит безвозвратно.
Генетические заболевания органов зрения встречаются настолько редко, что их очень сложно выявить. Для пациентов даже используют термин «диагностическая Одиссея», поскольку обследования могут длиться не месяцы, а годы. Люди рождаются с этим заболеванием потом сами становятся родителями, и заболевания передаются их детям, а причина остается не ясна.
«Самый «веселый» диагноз был аномальное строение глаз, и вот как хочешь, так с этим и живи», — сказала пациентка петербургского филиала центра «Микрохирургия глаза» им. Святослава Федорова Елена Доморникова.
Елена рассказывает, что испытывает проблемы со зрением с рождения. У нее двое детей и, к счастью, им диагноз смогли поставить быстрее, а вот мама к концу жизни полностью ослепла.
«Я вижу так, что, например, один глаз у меня вблизи видит лучше, чем другой, а другой вдаль видит лучше, чем другой », — объяснил сын Елены Доморниковой Андрей Шкарпет.
Диагноз атрофия сетчатки глаза — смогли поставить лишь несколько лет назад. Встречается два вида. Врачи поясняют, в первом случае у человека образуется пятно на сетчатке, которое мешает ему ориентироваться в пространстве, есть и нарушение периферической системы. Особенности есть и при лечении второго вида.
«Периферические формы, при которых острота зрения хорошая, пациенты видят достаточно хорошо, но при этом у них очень сильно нарушена темновая адаптация. Пациент с наследственной дистрофией сетчатки может иметь трубчатое зрение, это будто свернули трубочку, и просто через нее смотрите на мир. Функциональное зрение у них очень сильно страдает, ориентироваться на улице им очень тяжело. Вторая часть — это наследственная дистрофия центральной, когда поля зрения сохранены, в сумерках человек ориентируется гораздо лучше, чем на свету, но при этом у него выпадает функция колбочек, которые отвечают за восприятие цвета и остроты зрения», — пояснила заведующая детским отделением Санкт-Петербургского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России Кристина Шефер.
«На сегодняшний день уже реально работают хирургические микро-, даже, я бы сказал, нано-хирургические методы лечения. И такое лечение у нас было проведено в клинике, для этого необходимо навыки супер микро-нано-хирурга. Это дает нам возможность практически заглянуть в гены и понять, какой ген нарушен, один, два или несколько», — отметил директор Санкт-Петербургского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России Эрнест Бойко.
Сегодня лечению поддается примерно 10 пациентов с такими заболеваниями. Но исследования ведутся постоянно. Один из фондов нашёл инвесторов для испытаний нового препарата на мышах. Обещают прорыв в медицине.
Специалисты вспоминают, ещё лет 20 назад пациенты с такими заболеваниями глаз были обречены жить в неведении. Сейчас терапия позволяет поддерживать состояние сетчатки в таком состоянии, чтобы выиграть время, находясь в ожидании новых препаратов и методов. Сами пациенты говорят все увереннее: «Прогресс не стоит на месте. Так что, поживем, увидим».
