В рамках Международного дня редких (орфанных) заболеваний профессор Людмила Щугарева рассказала о том, как благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией.
Людмила Щугарева – профессор, доктор медицинских наук, заведующая психоневрологическим отделением Детского городского многопрофильного клинического специализированного центра высоких медицинских технологий (Первая Детская городская больница). По ее словам, расширенный неонатальный скрининг был введен в России, начиная с прошлого года.
Как сообщается, в него входят 36 нозологий по поиску редких и орфанных заболеваний. Первая детская больница вошла в пилотный проект по скринингу спинальной мышечной атрофией еще раньше.
По словам Людмилы Щугаревой, с конца 2022-го года больница принимала участие в пилотном скрининге, как специализированное многопрофильное лечебное учреждение, обеспечивающее лечение спинальной мышечной атрофии у всех детей, появившихся на свет с молекулярным подтвержденным диагнозом.
«За это время было выявлено 13 человек со спинальной мышечной атрофией, и это – 13 спасенных жизней. Эти дети попали в скрининговую программу в самом раннем возрасте», – отметила Людмила Щугарева.
Все упомянутые дети, по словам специалиста, были в возрасте до года: они получили генозаместительную терапию, хотя у некоторых из них еще не было никаких клинических проявлений заболевания.
Теперь у этих малышей больше нет признаков заболевания и развиваются юные пациенты согласно календарю: ходят, прыгают, имеют обычную походку.
Подробнее о спасенных детях читайте в материале «Петербургского дневника».
