С 1 января в Петербурге, как и на всей территории страны, заработала система расширенного неонатального скрининга. Программа подразумевает тестирование каждого новорожденного ребенка на 36 врожденных и наследственных заболеваний. О важности процедуры рассказал главный врач СПб ГКУЗ МГЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике комитета по здравоохранению города Александр Коротеев.
Раньше скрининг включал в себя обследование на пять заболеваний. Теперь в него вошла большая группа недугов. 29 из них связаны с болезнями обмена, аминокислот, витаминов, ферментов. Также новорожденных теперь проверяют на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.
«Информацию родителям предоставляют только в случае выявления подозрения, группы высокого риска. Если у ребенка нет никаких отклонений по результатам обследования, мы родителей не тревожим», – отметил Александр Коротеев.
Расширенный скрининг начал действовать с этого года, и уже сейчас можно говорить о важных результатах, заявил врач. Так, за первые две недели специалисты обследовали более 2,7 тысячи новорожденных и выявили 34 образца групп высокого риска, более половины из них подтверждено.
