С начала года в медико-генетическом центре Петербурга исследовали около тысячи образцов биоматериала младенцев в рамках программы расширенного неонатального скрининга. С 1 января каждого новорожденного тестируют на 36 наследственных заболеваний. Первые результаты выявили 19 детей с высоким риском развития той или иной патологии.

С этого года расширенный неонатальный скрининг включили в работу всех профильных служб России. Благодаря данному методу у младенцев на ранних стадиях могут диагностировать 36 опасных заболеваний или предрасположенность к ним. Процедуру проводят и в городском перинатальном центре Северной столицы.

«Были выявлены дети, которые были своевременно отправлены на консультацию специалистам, было своевременно начато лечение. Родители об этом, конечно, не знали», – рассказала заведующая отделением реанимации и интенсивной терапии новорожденных Екатерина Шеварева.

Для расширенного неонатального скрининга необходимо взять 8 отпечатков крови на специальной бумаге. После этого их доставляют в городской медико-генетический центр на Тобольской улице.

Далее в работу включается этот «умный» дырокол, определяет количество отверстий, необходимых для анализа. Вырезанные аппаратом образцы отправляют на исследование. Два независимых метода – тандемная масс-спектрометрия и полимерная цепная реакция – дополняют друг друга.

«На конкретно данном оборудовании мы проводим скрининг на заболевания из группы наследственных болезней обмена. Если я вам буду называть эти заболевания, не думаю, что они вам что-то скажут. Они совсем неизвестные простому обывателю», – объяснила заведующая биохимической лаборатории Анастасии Лобенская.

И большинство можно излечить. По словам главного врача медико-генетического центра Александра Коротеева, в медицинской базе данных сейчас около 17 тысяч различных заболеваний, добавив, что уже анонсирован федеральный проект по диагностике сахарного диабета у новорожденных.

Но это в перспективе, а работы в лаборатории прибавилось уже сейчас. Тестирование проводят 6 дней в неделю. Ради здоровья подрастающего поколения россиян.