Редкие заболевания у детей будут выявлять раньше. Со следующего года новорожденных будут тестировать не на пять, а на 36 наследственных болезней. Это поможет выявить тяжелейшие патологии на ранних стадиях и вовремя начать лечение младенцев.

Неонатальный скрининг на наследственные заболевания все без исключения младенцы проходят на четвертый день жизни. Несколько капель крови для исследований берут из пятки малыша. Затем биопробы тщательно изучают.

«Для помощи в пробивании дисков в планшеты у нас есть панчер «Пантера», который оснащен видеодатчиком. В нем есть лазер, который считывает, и благодаря этому мы видим пропитку. При считывании он нам разрешает пробить пятно и пятно попадает в лунку, и формируется плашка на 80 образцов», — рассказала врач клинической лабораторной диагностики СПб ГКУЗ «Диагностический центр Медико-генетический» Дон Цаган.

Новое оборудование должно помочь лаборатории справиться с потоком исследований, который, по прогнозам, с нового года увеличится в 40 раз. Если сейчас тестирование делают только на пять нозологий, то с первого января список вырастет до 36-ти. Кроме того, материал сюда будут доставлять не только из родильных домов Петербурга, но и со всего Северо-Запада. Это около 126 тысяч новорожденных.

«В нашей стране за последнее время ежегодно мы теряем около 2 тысяч новорожденных от поздно выявленных или невыявленных заболеваний. И в данном случае это абсолютно гуманистическая задача, которая нам позволит расширить диагностические методы и все эти заболевания позволяют начать раннее лечение до проявления клинических признаков», – отметил Главврач СПб ГКУЗ «Диагностический центр Медико-генетический» Александр Коротеев.

Речь про патологии, связанные с первичным иммунодефицитом или с нарушением обмена веществ, а также спинальную мышечную атрофию – заболевание, которое постепенно лишает ребенка возможности двигаться, а потом — самостоятельно глотать и дышать. Благодаря ранней диагностике таким детям смогут помочь.

Важно, что такой расширенный скрининг всем новорожденным будут делать по программе ОМС. А в случае выявления генетических патологий, государство же обеспечит маленьких пациентов необходимыми лекарствами.