По мнению медиков, необходимо расширение возможностей генетического тестирования для эффективного выявления патологий до рождения. На это рассчитан проект первого в России Центра генетических компетенций, который представили в Петербурге. О создании уникальной площадки говорили сегодня на научной конференции – «Поэзия генома».
Зачастую к генетике в повседневной жизни относится как к эфемерной причине недостатков в человеке. Однако ученые не разделяют такого мнения с обычными обывателями. Геном человека может стать ключом как к лечению, так и предотвращению болезней.
Перед началом конференции открыли памятную доску Владиславу Баранову – он был первым в СССР специалистом, кто начал изучение пренатальной диагностики. Без его трудов этой науки в ее современном виде в России сегодня бы не было.
«Благодаря ему создано целое новое направление пренатальной диагностики скрининга, в том числе доклинической диагностики наследственных врожденных заболеваний, таких как спинально мышечная атрофия и другие орфанные заболевания», – отметил вице-губернатор Олег Эргашев.
Генетические исследования плода позволяют спрогнозировать ту или иную болезнь и даже ее сложность для организма. Как правило все передается максимум через поколение, случаи заболеваний из-за прапрабабушки встречаются редко. Еще в Древней Греции изучали вопросы наследования тех или иных признаков, но даже 30 лет назад возможности были минимальны.
«Прогнозы были, но они базировались на косвенных признаках, биохимия, ультразвук. А теперь мы заглянули внутрь. А теперь мы видим, что является нюансами нашего индивидуального развития», – объяснил руководитель отдела геномной медицины Андрей Глотов.
Конференция называется «Поэзия Генома». Сами ученые часто используют термин «читать» генетические особенности человека. В лабораториях НИИ Отта занимаются и диагностической, и научной деятельностью. Несмотря на ответы последних десятилетий – вопросов еще очень много. Генетика пока хитрее человека.
«Как взаимодействуют гены в рамках мультифакторных заболеваний, также так называемые «мусорные гены» и регуляция дефтельности генов – это тоже очень важное направление», – отметила младший научный сотрудник цитогенетики и репродукции отдела геномной медицины Алла Кольцова.
Ученые надеются получить возможность менять гены человека местами, чтобы убирать причины болезней, но проблема в том что организм так устроен – одно изменение влечет за собой цепочку последствий и не факт что в итоге будет лучше.
Как рассказывают врачи, мы пока что можем абсолютно правильно определять, что предвещают гены. Вопрос «почему» – следующий шаг. Он откроет новые возможности в медицине и науке – и этот шаг обязательно, со временем, будет сделан.
