В Петербурге подводят первые итоги важного пилотного проекта, который призван повысить выявляемость хромосомной патологии у беременных и диагностировать у плода тяжелые наследственные заболевания с точностью до 99 процентов.
Подготовка к родам – это выбор распашонок, тренинги, и, кончено, консультации врачей. В первом триместре, когда ребенку чуть больше десяти недель, женщины проходят комбинированный пренатальный скрининг – делают УЗИ и сдают кровь.
Врач-генетик лаборатории медико-генетических и геномных исследований научно-исследовательского отдела городской больницы №40 Михаил Федяков рассказал, что каждая женщина получает цифру своего индивидуального риска, каким бы он ни был.
Если имеется риск рождения ребенка с патологией, то женщине показана инвазивная пренатальная диагностика. Анализ берут, прокалывая переднюю брюшную стенку. Риски потери беременности – до 1 процента.
Ученые предлагают альтернативу – неинвазивный тест. Беременная сдает кровь из вены. В лаборатории из нее «извлекают» ДНК матери и ребенка. Молекулы обрабатывают и наносят на специальную пластину, которую загружают в секвенатор.
Биолог Маргарита Коржанова пояснила, что прибор может буквально сфотографировать молекулу ДНК. Ее изучение позволяет точнее определить, будут ли у ребенка какие-либо патологии.
Метод выявляет тяжелые наследственные заболевания – синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, а также увеличения Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков.
Проект тестируют уже полгода. За это время проверили восемьсот женщин. Патологии подтвердились у десяти. У будущих мам есть выбор – прервать аномальную беременность или подготовиться к рождению ребенка с особенностями.
Метод уже показал свою эффективность. Весь процесс автоматизирован. Человеческий фактор практически исключен. Точность – 99 процентов. Сейчас неинвазивный пренатальный тест проводят только женщинам, участвующим в исследовании. В перспективе включить его в обследование по полису ОМС в поликлиниках и больницах города.
Фото и видео: телеканал «Санкт-Петербург»
