Гость: Людмила Щугарева, профессор кафедры детской невропатологии и нейрохирургии Северо-Западного государственного медицинского университета им. И. И. Мечникова, д. м. н.

28-го февраля Международный день редких заболеваний. Их называют орфанными, но это не просто красивый термин. Это болезни, которые слышали далеко не все врачи, а лекарства, которые иногда создаются годами, в единственном экземпляре. Но есть и хорошая новость. С 1-го апреля этого года в России расширяется программа неонатального скрининга. Проще говоря, новорождённых будут проверять на ещё большее количество наследственных заболеваний, и это спасение. Многие редкие неврологические болезни, если их найти в первые дни недели жизни, можно если не вылечить полностью, то сделать так, что ребёнок будет жить практически здоровой жизнью. Как не пропустить тревожные звоночки? Почему педиатр может направить к неврологу?

Также Людмила Щугарева ответила на следующие вопросы телезрителей:

– Почему заболевание называют редким или орфанным? Потому что его мало людей наследуют, или потому что его трудно диагностировать? (01.37)

– Какую долю среди всех редких заболеваний занимают поражения нервной системы и с чем это чаще всего связано в XXI веке? (02.28)

– Как два здоровых родителя могут родить ребёнка с генетической патологией? Насколько это часто встречается сегодня? (03.17)

– На какие заболевания, связанные с нервной системой, теперь будет расширен неонатальный скрининг с 1-го апреля? Как это может повлиять на будущее поколений? (04.17)

– Есть ли риск пропустить этот тест, если роды были дома или в дороге и не в профильном медицинском учреждении? Куда потом обращаться родителям и как пройти этот тест? (05.33)

– Как действует система при подозрении по результатам скрининга и что происходит дальше? Кто связывается с семьёй, и какая маршрутизация предусмотрена после выявления риска? (06.25)

– Бывают ли ложноположительные результаты неонатального скрининга? Или при выявлении подозрения и проведении углублённых исследований диагноз, как правило, устанавливается чётко и точно уже в первые дни жизни ребёнка? (07.28)

– Насколько при некоторых заболеваниях, например, спинальной мышечной атрофии, счёт действительно идёт на дни? (08.02)

– Почему невролог всегда спрашивает, как ребёнок спит? Насколько сон важен для оценки неврологических заболеваний, в том числе редких генетических? (09.13)

– Является ли нормой, если ребёнок в три месяца не держит голову или держит её недостаточно хорошо, или это повод проверить в том числе и генетику? (09.54)

– Всегда ли закатывание глаз или «взгляд в никуда» у ребёнка говорит об эпилепсии или серьёзной патологии, или это может быть вариантом нормы? В каких случаях нужно срочно обращаться к неврологу? (10.52)

– Одинаково ли плохо, если мышечный тонус повышенный или пониженный? Насколько часто при изменении мышечного тонуса может появиться фактор генетики? (11.33)

– О чём может говорить необычный запах тела или пота у ребёнка? В каком случае вы советуете внимательнее и глубже рассмотреть этот симптом? (12.26)

– Когда после судорог на фоне температуры нужно обязательно идти на дополнительное обследование, делать МРТ или генетический анализ? Когда к этому можно отнестись спокойно и пережить этот момент в более гармоничном русле? (13.27)

– Стоит ли проверять внуков заранее, если у бабушки было редкое заболевание, а у родителей нет, или это бессмысленно до появления симптомов? Может ли быть так, что в одном поколении ген ломается, а в следующих поколениях ведёт себя нормально? (15.41)

– Как лечится синдром навязчивых движений? (18.17)

– На что педиатр должен обращать внимание, чтобы заподозрить редкое заболевание, учитывая большую нагрузку и ответственность? (19.56)

– Есть ли «красные флаги», которые врач обязан услышать, даже если он не знаком с орфанной настороженностью? Как родителям сделать так, чтобы врач не отмахнулся и не сказал: «Всё нормально, вы придумываете»? (20.58)

– Куда в Петербурге вести ребёнка, если подозревают редкую неврологию? (21.40)

– Есть ли шансы на терапию, если диагноз уже поставлен? Какие прорывы, на ваш взгляд, произошли за последние годы? (22.35)

– Насколько сегодня государство поддерживает орфанных больных, учитывая, что лекарства стоят очень больших денег? (23.39)

Смотрите программу «Полезная консультация» ежедневно по будням в 10:30 в прямом эфире телеканала «Санкт-Петербург».

Задавайте Ваши вопросы во время эфира: 8 (812) 635-85-72

Предлагайте темы для новых программ: polza@topspb.tv