Гость: Кристина Шефер, врач-офтальмолог, кандидат медицинских наук.
Глаза часто называют зеркалом здоровья и не зря, ведь они могут раскрывать симптомы множества редких заболеваний. Офтальмологические проявления зачастую играют ключевую роль в диагностике и понимании течения малоизученных патологий. Например, наличие кайзер-флейшера кольца — изменения в радужке глаза, может быть признаком болезни Вильсона, генетического расстройства метаболизма меди. Проявление увеита, воспаления средней оболочки глаза, может указывать на ряд аутоиммунных состояний, включая болезнь Бехчета. Сетчатка также может выступать индикатором редких генетических заболеваний, таких как ретинит пигментоза, приводящего к постепенной потере зрения. Важность своевременного обращения к офтальмологу трудно переоценить, поскольку диагностика глазных проявлений может существенно ускорить постановку диагноза и начало лечения. Иногда именно офтальмолог первым замечает признаки системной болезни, что подчеркивает необходимость регулярных осмотров глаз не только для сохранения зрения, но и для общего мониторинга здоровья. Таким образом, офтальмология играет неотъемлемую роль в комплексном подходе к обнаружению и мониторингу редких заболеваний, что делает эту область медицины важным ориентиром в борьбе за здоровье человека.
Также Кристина Шефер ответила на следующие вопросы телезрителей:
— Насколько часто или редко встречаются орфанные заболевания? (01.22)
— Какие заболевания могут выявить в результате скрининга в раннем возрасте? (02.43)
— Правда ли, что нет лечения орфанного заболевания, если оно связано с генетикой? (03.49)
— Как не пропустить симптомы редких заболеваний у своих близких? (05.58)
— Что предпринимается в регионах, чтобы ранняя диагностика существовала? (08.12)
— Какие дальнейшие действия после постановки диагноза? (10.04)
— Сыну 21 год, он ребенок-инвалид с детства. Мы не проходили лечения, связанного с генетикой. Можно ли сейчас узнать генетическое у него заболевание или нет? (13.14)
— У внука с двух лет выявлен аутоиммунный тиреоидит, сейчас он на гормонах и ему 23 года. Не связано ли это с тем, что у его мамы с детства недостаточность соединительной ткани? Можно ли вылечить эту болезнь? (16.47)
— Какой механизм возникновения орфанного заболевания? (18.55)
— Возможно ли рождение здорового ребенка при орфанных заболеваниях? (21.25)
— Какой путь, когда выявляется заболевание, которое не входит в перечень заболеваний, выявляемых в роддоме? (22.39)
Смотрите программу «Полезная консультация» ежедневно по будням в 10:30 в прямом эфире телеканала «Санкт-Петербург».
Задавайте Ваши вопросы во время эфира: 8 (812) 635-85-72
Предлагайте темы для новых программ: polza@topspb.tv