Гость: Валентина Ларионова, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Шварца, профессор кафедры медицинской генетики СЗГМУ им. И. И. Мечникова, д.м.н.
Один из миллиона, особенный, уникальный — эти эпитеты подойдут гениям и тем, кому повезло меньше, — людям с редкими болезнями. Им не помогают обычные лекарства, они редко доживают до старости и часто выглядят не так, как другие люди. По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения. Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.
Также Валентина Ларионова ответила на следующие вопросы телезрителей:
— В чем отличие орфанных заболеваний от редких? (01.07)
— Какие критерии выявления орфанного заболевания? (02.13)
— Бывают ли случаи, что орфанное заболевание становится повседневным? (03.30)
— Есть ли связь между орфанным заболеванием и регионом проживания? (04.32)
— Какой фактор влияет на орфанное заболевание помимо родственных браков? (07.30)
— Где можно определить заболевание у 16-ти летнего парня? (09.35)
— Как понять, что есть симптомы орфанного заболевания? (11.45)
— Как люди с орфанными заболеваниями приспосабливаются к жизни в обществе? (16.39)
— У меня редкое заболевание — лимфоматоидный папулез. Возможно ли вылечиться? Какие врачи наблюдают этот диагноз и где? (20.03)
— Достаточно ли анализа в роддоме на 36 генетических заболеваний? Куда обращаться родителям, если их что-то тревожит в состоянии ребенка? (22.24)
Смотрите программу «Полезная консультация» ежедневно по будням в 10:30 в прямом эфире телеканала «Санкт-Петербург».
Задавайте Ваши вопросы во время эфира: 8 (812) 635-85-72 Предлагайте темы для новых программ: polza@topspb.tv
