Каждый пятидесятый петербуржец имеет высокий риск наследственных заболеваний. Такие цифры сегодня озвучили в диагностическом медико-генетическом центре.
Именно там проводится расширенный неонатальный скрининг. А по-другому — анализ крови из пяточки младенца. Проверяется наличие более чем тридцати патологий. За первые два месяца этого года специалисты получили 150 положительных тестов. Сейчас проводят дополнительные обследования. В среднем ежегодно ставится 20 опасных для жизни диагнозов. Чем раньше родители о них узнают, тем лучше прогноз для здоровья малыша
«Все наши выявленные пациенты обеспечены препаратами лекарственными и лечением уже до проявления этих заболеваний. И в настоящее время мы имеем уже статистику, наблюдение уже, практически третий год некоторых первых пациентов, которых мы обследовали, и можем с удовлетворением отметить, что всё мы сделали правильно», – рассказал главный врач СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» Александр Коротеев.
Например, в прошлом году обнаружили 8 случаев спинально-мышечной атрофии. Эту болезнь трудно заметить родителям. Но благодаря своевременному лечению можно остановить ее прогрессирование.
