Еще два мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна благодаря Фонду «Круг добра» получили самый дорогой препарат генозаместительной терапии. Препарат лишь недавно появился на мировом рынке и, благодаря «Кругу добра», практически сразу стал доступен российским детям.
Россия – одна из первых стран, где стал доступен Элевидис. Препарат считается одним из самых дорогих в мире. Переговоры с производителем о его поставках в Россию велись с участием Федеральной антимонопольной службы, чтобы обеспечить благоприятные условия поставок ещё не зарегистрированного в России препарата.
С учетом двух инфузий, с конца июня за счет средств Фонда «Круг добра» уже 13 российских детей получили дорогостоящий препарат. Ранее препарат был назначен врачами, одобрен экспертным советом Фонда «Круг добра» и закуплен для Дениса из Москвы, Амира из Чувашии, Артема из Челябинской области, Арсена из Краснодарского края, Матвея из Пермского края, Александра из Тюменской области, Дмитрия из Санкт-Петербурга, Георгия из Сахалинской области, Льва из Ханты-Мансийский автономного округа – Югры, Платона из Нижегородской области, а также еще одного мальчика из Дагестана.
«У таких пациентов одни из первых симптомов, неожиданных, которые могут случайно выявляться, это повышение уровня фермента креатинфосфокиназа, а также ЛДГ, АЛТ, АСТ. Кроме того, могут быть клинические проявления. Это нарушение походки, трудности вставания с пола, ребёнок начинает хвататься за предметы, быстро устает, часто падает, у него увеличены голени, это называется псевдогипертрофия голени. Вот такие простые симптомы, на которые можно обратить внимание не только родителям, но и воспитателям в детском саду, и педиатрам», — заявил руководитель детского нервно-мышечного центра Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец.
На данный момент экспертный совет Фонда получил и одобрил уже 24 заявки на Элевидис. До конца года препарат получат несколько десятков детей.
