Итоги двух первых месяцев работы федеральной программы расширенного неонатального скрининга подвели эксперты.

За это время Медико-генетический центр Северной столицы стал одним из основных научных учреждений, в которых обрабатывают анализы новорожденных из 10 регионов страны. Благодаря углубленным исследованиям специалистам удается на ранних стадиях остановить развитие редких смертельно опасных заболеваний. Пока в список орфанных недугов, которые ищут генетики, входит 36 болезней. В скором времени их перечень будет расширен.

«В Санкт-Петербурге уже обследовано более 6700 детей, процент группы высокого риска у нас составил 1,1%. При выявлении ребенка с высоким риском, кроме лабораторного исследования, которое проводится в Москве, ребенок направляется на консультацию к генетику», – отметила главный врач Диагностического центра Яна Панютина.

«Это наиболее ценный этап для всей группы, которая может получать лечение, поскольку на доклиническом этапе при проведении падегенетического лечения такие больные могут либо не развить клинические проявления заболевания, либо развить, но очень легкие проявления», – рассказала заведующая отделением психоневрологии детского городского Многопрофильного клинического специализированного центра высоких медицинских технологий Людмила Щугарева.

Кроме этого, отмечают специалисты, выяснить предрасположенность ребенка к тем или иным редким болезням в Петербурге можно еще на этапе беременности и до зачатия. В городе запущен пилотный проект неинвазивной пренатальной диагностики. В рамках программы «Сертификат молодоженов», будущие родители могут получить консультацию генетика. Развитие научных технологий, объясняют врачи, позволяет практически полностью излечить ранее неизлечимые заболевания.

«Это ведь не что иное, как генная терапия в действии. Спинальная мышечная атрофия — самый тяжелый тип, и он сейчас полностью может быть вылечен путем генной терапии, то есть полностью заместить мутантный ген», – отметил начальник организации медицинской помощи женщинам и детям комитета по здравоохранению Ленинградской области Александр Коротеев.

Стоимость терапии для одного пациента порой составляет десятки миллионов рублей в год. Выявляя болезни на ранних этапах, врачи снижают стоимость затрат на выздоровление. Кроме того, подчеркивают специалисты, в ходе скрининга им удалось выявить еще одну неожиданную проблему. У новорожденных обнаружен большой процент витаминной недостаточности.