Фото: Фонд Круг добра
Фонд «Круг добра», созданный Указом Президента России, до недавнего времени закупал 4 препарата дорогостоящей патогенетической терапии тяжёлого жизнеугрожающего заболевания Мышечная дистрофия Дюшенна, их получают более 450 подопечных Фонда с таким заболеванием.
Это зарегистрированные в России препараты Аталурен и Вилтоларсен, а также незарегистрированные Этеплирсен и Голодирсен. Из-за особенностей изменений в гене дистрофина лекарства показаны и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов с миодистрофией. С июня 2024 года подопечным Фонда стало доступно ещё одно лекарство – новый препарат не просто патогенетической, а именно генной терапии, Деландистроген моксепарвовек (Элевидис). Он поставляет в организм укороченную, но полноценную копию гена дистрофина, благодаря которому происходит рост и укрепление мышц пациента. Таким образом, препарат помогает остановить развитие заболевания. В отличие от других препаратов введение Элевидиса однократное. По итогам клинических исследований Элевидис показал безопасность и значительную эффективность для детей в возрасте 4-5 лет включительно, предоставляется Фондом для этой возрастной группы детей. Россия стала одной из первых стран, где доступен этот инновационный генный препарат.
Еще недавно Миодистрофия Дюшенна была генетическим убийцей мальчиков #1 в мире. С включением Элевидиса в Перечень Фонда значительно расширились возможности российских врачей по лечению Миодистрофии Дюшенна, терапия становится доступна ещё большему количеству детей с этим заболеванием.
Экспертный совет Фонда «Круг добра» одобрил уже 63 заявки регионов на предоставления препарата, приём заявок исполнительных органов субъектов Федерации в сфере охраны здоровья на терапию препаратом Элевидис продолжается.
«Благодаря возможностям Фонда для российских врачей становятся оперативно доступны инновационные препараты терапии тяжёлых и редких заболеваний, в том числе, уникальные препараты генной терапии, ¬– говорит председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко. – Созданный Президентом России Фонд «Круг добра» – это дополнительный к существующим госпрограммам механизм организации и финансирования помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. С 2021 года Фонд оплатил дорогостоящие лекарства, медицинские изделия, уникальные операции более 26 тысячам детей».
«Институт Вельтищева Пироговского Университета имеет богатую историю работы с пациентами нервно-мышечного профиля, в том числе, с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, — рассказывает заведующая детским психоневрологическим отделением Института, кандидат медицинских наук Светлана Артемьева. — Проблема активно разрабатывается здесь с 1990-х годов, а в 2009 году был создан Российский Детский Нервно-мышечный Центр. Сегодня он имеет свою генетическую базу данных пациентов, участвует в многочисленных международных клинических исследованиях, помогает обеспечить пациентам ранний доступ к лекарственным препаратам».
«50 мальчиков получили Элевидис меньше чем за полгода — великолепный результат и высочайшая планка! Работа, которая вызывает глубокое уважение и благодарность, – говорит учредитель благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» Ольга Гремякова.
«Полгода назад я в это даже не могла поверить, что в России будут ставить такой дорогой препарат, а сейчас мы уже сами готовимся его получить, – рассказала мама Степана Татьяна Мулюкбаева. – Очень хочется, чтобы Степан все так же бегал, прыгал и резвился, как обычные дети. Я слежу за тем, как он развивается и растет активным творческим ребенком, рисует фломастерами и краской, с удовольствием собирает конструкторы, строит башенки, увлечен машинками. Он радуется жизни! Мы смотрим в будущее с надеждой»