В Петербурге состоялся консилиум для детей с орфанными болезнями
Ваш браузер не поддерживает элементы с видео.
У четырёхлетнего Димы из Волгограда синдром Хейна-Шпрауля-Джексона. Таких во всем мире всего четыре человека. Из-за крайне низкой вероятности родиться с этим заболеванием мама любя называет сына «Джек Пот». Синдром проявляется в микроцефалии, низком весе, росте и задержке развития. Но несмотря на диагноз, мальчик отлично знает буквы и ходит в обычный детский сад.
«Мы узнали о синдроме где-то два года назад, когда сдали полное геномное секвенирование. До этого искали муковисцидоз, а нашли вот что. С рождения грамм по триста набирал — с этого и началось, плюс частые болезни и все с пневмонией», — рассказала Вера Безверхняя, мать Димы.
А у пятилетнего Ромы болезнь Помпе. В Петербурге таких пациентов всего трое. Симптомы вариативны, но общее для заболевания — прогрессирующая мышечная слабость. О диагнозе семья узнала, когда мальчику было 2,5 года. А позже выяснилось, что такая же болезнь есть и у старшей сестры.
«Коварность таких заболеваний, что они могут не проявляться какое-то время и трудно диагностируются. Самое большое беспокойство — раз в две недели нужно ездить на фермент-заместительную терапию, лекарство вводится через капельницу. И самое большая проблема — лекарство чрезвычайно дорогое. Спасибо городу и фондам, которые помогают», — сказал Константин Макаров, отец Ромы.
Орфанные болезни часто протекают под «маской» других заболеваний. На поиски правильного диагноза могут уходить годы. С целью улучшить положение таких пациентов несколько лет назад по инициативе общественных организаций появился проект «Десант добра». Узкопрофильные специалисты из ведущих центров страны проводят в регионах консультации и осмотры детей с редкими заболеваниями.
«Очень удобно, что пациент приехал и в одном месте получил консультации и узкопрофильных специалистов, и если нужно, то ещё и экспертов федерального уровня, то есть это уже консилиум федерального уровня. И врачам тоже это очень нравится — это обмен мнениями, больше развивается настороженность на редкие заболевания», — сказала Елена Хвостикова, руководитель пациентской организации Центр помощи пациентам «Геном».
Петербургский консультативно-диагностический центр на протяжении многих лет помогает детям с орфанными заболеваниями. В штате — врачи по 25 направлениям педиатрии. Кроме того, учреждение взаимодействует с крупнейшими федеральными медико-генетическими клиниками.
«Есть врачи практически всех педиатрических специальностей, поэтому для детей орфанных это то, как раз то, что надо — мультидисциплинарная команда специалистов. И сюда направляются самые тяжелее случаи больных детей, те, которые для первичного поликлинического звена слишком сложные», — сказала Ирина Соснина, главный вреч консультативно-диагностического центра для детей.
«Дети наши получают всю необходимую помощь благодаря фонду «Круг добра», который был организован Владимиром Владимировичем Путиным. Через этот фонд любая самая дорогостоящая терапия, которая есть в мире, может быть оказана пациенту», — сказала Евгения Снегова, заведующий неврологическим отделением консультативно-диагностического центра для детей.
В России орфанным считается диагноз, который встречается у 1 из 10 тысяч человек. Таких заболеваний в нашей стране около трёхсот. В Северной столице с редкими патологиями живут более 1 200 человек. Качественно улучшить жизнь таких пациентов — задача проекта «Десант добра», который в Петербурге проходит при поддержке губернатора Александра Беглова.Кор