Ваш браузер не поддерживает элементы с видео.
Неонатальный скрининг на наследственные заболевания все без исключения младенцы проходят на четвертый день жизни. Несколько капель крови для исследований берут из пятки малыша. Затем биопробы тщательно изучают.
«Для помощи в пробивании дисков в планшеты у нас есть панчер «Пантера», который оснащен видеодатчиком. В нем есть лазер, который считывает, и благодаря этому мы видим пропитку. При считывании он нам разрешает пробить пятно и пятно попадает в лунку, и формируется плашка на 80 образцов», — рассказала врач клинической лабораторной диагностики СПб ГКУЗ «Диагностический центр Медико-генетический» Дон Цаган.
Новое оборудование должно помочь лаборатории справиться с потоком исследований, который, по прогнозам, с нового года увеличится в 40 раз. Если сейчас тестирование делают только на пять нозологий, то с первого января список вырастет до 36-ти. Кроме того, материал сюда будут доставлять не только из родильных домов Петербурга, но и со всего Северо-Запада. Это около 126 тысяч новорожденных.
«В нашей стране за последнее время ежегодно мы теряем около 2 тысяч новорожденных от поздно выявленных или невыявленных заболеваний. И в данном случае это абсолютно гуманистическая задача, которая нам позволит расширить диагностические методы и все эти заболевания позволяют начать раннее лечение до проявления клинических признаков», – отметил Главврач СПб ГКУЗ «Диагностический центр Медико-генетический» Александр Коротеев.
Речь про патологии, связанные с первичным иммунодефицитом или с нарушением обмена веществ, а также спинальную мышечную атрофию – заболевание, которое постепенно лишает ребенка возможности двигаться, а потом — самостоятельно глотать и дышать. Благодаря ранней диагностике таким детям смогут помочь.
Важно, что такой расширенный скрининг всем новорожденным будут делать по программе ОМС. А в случае выявления генетических патологий, государство же обеспечит маленьких пациентов необходимыми лекарствами.