Ваш браузер не поддерживает элементы с видео.
Заболевания редкие, но их много. В 2021 году из городского бюджета планируют выделить более 1 млрд на закупку лекарств для борьбы с ними. В городе проживает почти тысяча людей с подобным недугом, треть из них нуждается в лекарственной терапии и получает ее за счет бюджета.
Диагностируют редкие заболевания в этой лаборатории педиатрического университета. Оснащена она по последнему слову техники и позволяет выявить патологии даже на ранней стадии, что в итоге может спасти сотни жизней. Несколько лет назад, например, здесь выяснили, что среди россиян есть носители мутаций, связанных с довольно редким синдромом Блума.
«Удивительно: оказалось, что у нас синдрома Блума в стране попросту нет. В какой-то степени абсолютно случайно обнаружили, что тот синдром Блума, который возникает у нас в стране, так называемая славянская мутация, это заболевание, которое не имеет главного диагностического признака — эритемы на лице», — рассказывает заведующий кафедрой общей и молекулярной генетики Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Евгений Имянитов.
Подробнее о выявлении и лечении орфанных заболеваний в репортаже корреспондента телеканала «Санкт-Петербург» Дмитрия Копытова.
Фото и видео: телеканал «Санкт-Петербург»